Información General
Médico genetista especializado en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedades genéticas. Amplia experiencia en genética psiquiátrica, bioinformática, técnicas de genética molecular y genética clínica. Comprometido con la investigación de alta calidad y la atención centrada en el paciente
Ubicación y contacto
Lunes
03:52 PM - 08:00 PM
Martes
03:52 PM - 08:00 PM
Miercoles
03:00 PM - 08:00 PM
Jueves
03:00 PM - 08:00 PM
Viernes
03:00 PM - 08:00 PM
Sabado
Sin horarios
Domingo
Sin horarios
Microarreglos Cromosómicos (aCGH / SNP-array)
permite detectar deleciones y duplicaciones submicroscópicas que no se identifican con el cariotipo convencional. 🔍 Indicado en pacientes con: Retraso global del desarrollo Discapacidad intelectual Trastorno del Espectro Autista (TEA) Malformaciones congénitas múltiples Rasgos dismórficos Epilepsia de causa no aclarada Sospecha de síndromes por microdeleción o microduplicación
Consulta de Primera Vez
Consulta de Primera Vez Diagnóstico clínico de enfermedades genéticas, incluyendo dismorfología, retraso global del desarrollo e ID, autismo, errores innatos del metabolismo, displasias esqueléticas, genodermatosis, oftalmogenética, trastornos neurodegenerativos, trastornos neuromusculares y oncogenética.Asesoramiento genético prenatal y postnatal.
🧬 Paneles de Genes Dirigidos
Analizan conjuntos específicos de genes asociados a un fenotipo o enfermedad concreta. 🔍 Indicados en: Epilepsia Trastornos neuromusculares Cardiopatías hereditarias Cáncer hereditario Trastornos psiquiátricos de base genética
🧪 Tamiz Metabólico Ampliado
El tamiz metabólico ampliado permite identificar enfermedades metabólicas tratables antes de que produzcan daño neurológico o sistémico irreversible. 🔬 Indicado en: Recién nacidos y lactantes Hipotonía, vómito recurrente o crisis metabólicas Convulsiones de causa no clara Retraso del desarrollo Historia familiar de enfermedad metabólica Resultados anormales en tamiz neonatal básico
🧬 Estudio de Exoma
El estudio de exoma analiza miles de genes asociados a enfermedades hereditarias, siendo una herramienta clave cuando el diagnóstico clínico no es claro. 🔍 Indicado en: Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual Trastornos del neurodesarrollo y epilepsia Enfermedades genéticas poco frecuentes Fenotipos complejos sin diagnóstico previo Estudios genéticos previos no concluyentes
🧬 Cariotipo
permite identificar alteraciones numéricas y estructurales visibles de los cromosomas. 🔎 Indicado en: Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual Malformaciones congénitas Trastornos del desarrollo sexual Infertilidad y abortos recurrentes Sospecha de aneuploidías
🧬 FISH (Hibridación In Situ Fluorescente)
permite detectar alteraciones cromosómicas específicas Confirmación de síndromes por microdeleción Sospecha de deleción 22q11.2 u otras regiones específicas Estudios prenatales y postnatales Confirmación de hallazgos por cariotipo o microarreglo
🤰 DNA Fetal en Sangre Materna (NIPT)
permite evaluar el riesgo de aneuploidías cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna. 🔬 Indicado en: Embarazo desde la semana 10 Edad materna avanzada Resultados alterados en tamiz prenatal Ansiedad materna o antecedentes genéticos 📌 Evalúa riesgo de: Trisomía 21, 18 y 13 Alteraciones de cromosomas sexuales (según panel)
Dr. Mario Alberto Puente Torres Genetista en Veracruz
Veracruz, Veracruz.
Atención especializada en el diagnóstico, seguimiento, tratamiento y asesoramiento genético de pacientes pediátricos y adultos, con enfoque clínico integral y basado en evidencia en el puerto de Veracruz.
🔬 Áreas de atención:
🧠 Retraso global del desarrollo e Discapacidad Intelectual
🧩 Trastorno del Espectro Autista (TEA)
⚗️ Errores innatos del metabolismo
🦴 Displasias esqueléticas y talla baja
🧬 Epilepsia de dificil control
🧠 Trastornos genéticos psiquiátricos
(esquizofrenia, trastornos del estado de ánimo, TDAH y otros trastornos neuropsiquiátricos)
🧠 Trastornos neurodegenerativos
💪 Trastornos neuromusculares
🎗️ cáncer hereditario
🤰👶 Asesoramiento genético prenatal y postnatal
Para familias, parejas y pacientes que buscan respuestas claras y decisiones informadas.
🤰 Asesoramiento genético en embarazo y planificación familiar
Evaluación del riesgo genético y teratogénico en mujeres que utilizan medicamentos psiquiátricos (antidepresivos, antipsicóticos, estabilizadores del ánimo, benzodiacepinas), así como acompañamiento antes, durante y después del embarazo.
✅ Atención personalizada
✅ Evaluación clínica especializada
✅ Interpretación genética clara y comprensible
✅ Estudios de Exoma, Panel de genes
✅ DNA Fetal
✅Cariotipo, FISH
✅Microarreglos
✅ Tamiz metabolico ampliado
